Лекция номер 9 "изменчивост" - studopediya

Променливостта - е способността на организмите да се отклонява от първоначалните форми на структура и функции.

Генетичната информация включва способността на някои свойства и характеристики на организма. Същата генетичната информация в други условия може да се прояви по различен начин. Обхватът на променливост в които, в зависимост от условията на околната среда на същия генотип е в състояние да произвежда различни фенотипове, наречени ниски реакционни скорости.

Ако наследственост осигурява еднаквост на плана за структурата, механизма на развитие и жизнеспособност на организми от същия вид, разнообразието на структурата на частите и функциите на всеки индивид зависи от променливостта. Волатилността е един от основните фактори за развитие и е източник на изкуствен и естествен подбор.

В някои случаи един и същ ген, като функция на генотип и всички възможни видове външни условия пълнота изразяване на фенотипа от почти пълната липса на ген мишена черта в пълния му проявление. Степента на експресия на характерен с генотип в различни условия на околната среда се нарича изразителност. Количествена мярка на фенотипна експресия на гена се нарича пенетрантност. Пенетрантност се изчислява с помощта на формулата:

Фактът, че същия генотип може да бъде източник на различни фенотипове е от съществено значение за медицината.

Това означава, че семейната история не е непременно proya-извие. Много зависи от условията, при които е налице едно лице. В някои случаи, като фенотипна експресия болест на генетична информация може да бъде предотвратено диета или като лекарства.

Има две форми на вариабилност: не-наследствена (или фенотипни) и наследствени или генотипни.

Фенотипното променливост е съпроводено с промяна на състоянието Prizna-ING под влияние на факторите на околната среда, на генотипа на организма-tsya остава непроменен. От друга страна, тази форма на променливост може да се прояви под формата на изменения и случайни промени.

Модификации възникват под влияние на известната фактор на околната среда, и техния обхват е ограничена скорост на реакцията. Модификация променливост данни съответства на състоянието на организма, следователно целесъобразно и е адаптивна (адаптивни) характер. Външен вид модификации, свързани с излагане на условия на околната среда за ензимни реакции. Един пример е укрепването на P & G-ментация лице под въздействието на ултравиолетови лъчи.

променливост Модификация обяснява феномена fenokopirovaniya. Phenocopies - е формирането под влияние на външни фактори, знаци, ха особеност за друг генотип. Така че, жени, които са претърпели в ранните етапи на бременността рубеола, често децата се раждат с вродени катаракта, неразличими от наследствени катаракта. phenocopies присъствието често прави диагнозата.

Специално променливост модификация група представлява дълъг модификация. Тези промени настъпват под влияние на външни условия, като при конвенционален модификации, но предават редови водачи следващите поколения, а след това изчезват.

Случайни фенотипна изменчивост се случва под влиянието на съвкупното-повърхностни фактори върху организма. Интензивността на въздействието на всеки от отделно-незначителен фактор. В медицинската практика, познаването на закономерностите-ност фенотипните вариации помага да се направи оценка на въздействието на факторите, ср дупки върху процесите на онтогенезата и формиране на фенотипа на организма.

Генетична вариация непременно свързано с промяна в генотипа. В зависимост от механизма променя генотипа, има три форми на генотипно изменчивост: мутация, и трансформацията комбинативно.

Мутационният променливост - процес, който води до мутации,

Мутациите - е феномен на рязка, прекъснати промените в генотипа. Мутациите се дължат на излагане на генотипа на тези или други фактори, които се наричат ​​мутагени.

Природата е разнообразни мутагени:

1) МРВ физически фактори,

2) химически съ-единение, използвани в S / х като хербициди и пестициди,

3) в Medici-не като медикаменти (напр. Производни тиазин PN да nitrafurany)

4) в различни отрасли (формалдехид - производство на синтетични смоли, хидроксиламин - производство на хартия afoksid - производство на текстилни тъкани),

- в хранително-вкусовата промишленост (natriybisulfit - ко-nservant вина).

5) Беше установено, мутагенни ефекти на някои биологични обекти - вируси, протозои, хелминти време на проникването на човешкото тяло.

Съответно, има физически, химически, farmakologiches-Kie, промишлени, биологични мутагени.

ВЪЗНИКНАЛИ мутации могат да бъдат спонтанни и предизвикани. Спонтанни мутации възникват в процеса на живот под влияние на обикновените фактори на околната среда и да се появят в популациите с честота от около 5%. Предизвикано мутации - мутации са изкуствени, те идват под влияние на дозата на специални ефекти.

Според естеството на локализацията на мутация може да бъде samaticheskimi, характеристика на индивида, и не се предава чрез полово размножаване и генеративен възникващи в генотипа на зародишни клетки и се предава от поколение на поколение.

Според физическа дейност на мутация може да бъде благоприятно или неутрално, стъпка нагоре, или поне не намалява жизнеспособността на организмите. По-често наблюдаваните нежелани мутации, сред които са полу-смъртоносната и смъртоносни. Първият резултат от смъртта на организма в ранните етапи на развитие. Когато poluletatelnoy мутация организъм умира преди достигане на полова зряла-STI и не участва в процеса на възпроизводство.

Според степента на промените в генотипа разграничи генни, хромозомни и геномни мутации.

Генна мутация - промяна във вътрешната организация на хромозомите на нивото на ген. Те открили, проява на симптоми в поколението. От гледна точка на молекулярната генетика на - МРВ променя химичната структура на гена. Най-малката ДНК участък, в който има промяна, което води до мутация наречен Mouton и може да бъде представен с един или MULTI-Кими нуклеотидни двойки. Промяна на една нуклеотидна двойка може да бъде преходи (ако е налице заместване на пурин азотна база на пуринова или пиримидинова да пиримидин: А за G или С, за Т), или може да бъде трансверсии (ако е налице заместване на основата пурин на пиримидин, или обратно, т.е., в Т или G с U).

Резултати преходи или трансверсии може да се прояви като миссенс или глупост samissens- ефект. Миссенс се характеризира с замяната на кодон смисъл-lovogo от друга страна, в резултат на промяна в мол протеин-Кула. Samissens не са придружени от промяна на протеина, тъй като в този случай отива prois заместване на един кодон от другите, но е отговорен за същата аминокиселина. В сърцето на samissensa е дегенерацията на генетичния код. Глупости характеризиращ се с това, че промяната в семантична кодон-придружава от образуване на нонсенс кодон не носи отговорност за aminokis-много, и като следствие образува фрагмент дефектен белтък.

Гениите мутации могат да възникнат от делеция (загуба), дублиране на вложката (удвояване), инверсия (оборот) едно или повече нуклеотидни двойки, което води до промяна на реда на четене на информацията, и това е следствие от промяната на протеина, както и съкращаване или удвояване.

Хромозомни аберации мутации или да се появят в резултат на преструктурирането на хромозомите. Някои видове мутации са диагностицирани от промените в метафаза хромозомите на морфо-логия под микроскоп. Грешни мисли може да се случи в рамките на хромозомите, както и между хромозоми.

Междухромозомна мутации могат да се появят под формата на:

· Недостиг (разпад) и делециите в средната част на хромозома води до смърт на организма, докато леко терминални делеции могат да предизвикат и ефекта промяна в знак на нефатални (например, CRI дю чат - 46 XX 5R-).

· Удвояване (дублиране) са свързани с включването на добавка-таванни елементи размножителни хромозома област, което също води до експресията на нови фенотипни черти качества.

· Инверсии се появяват, когато хромозоми се счупят. Това ще обръщане на отделената част 180 и прикрепването на противоположния си край, което води до нарушаване на информация за четене.

Когато интерхромозомна пренареждания нехомологични хромозоми обмен секции, т.е. транслокация възниква наследствен материал. Разграничаване реципрочен, nonreciprocal и Robertsonian преместване.

• Реципрочни транслокации, свързани с взаимния обмен на обекти между нехомологични хромозоми.
• Nonreciprocal транслокация - прехвърляне част на GR-пръсване от един до не-хомоложни хромозоми.

• Robertsonian транслокация възниква между acrocentric хром сом. По този начин е налице заличаване на първите кратки ръцете на хромозоми, а след това преместен дълги рамене един до друг.

Хромозомна измеримо дозата nyayut мутации на определени гени, промяна на местоположението си в групата на свързване. По този начин те нарушават ген баланс в клетките на организма, които vrezultate prois управляван отклонения в физическо и психическо развитие на личността. Мутациите на автозоми. Те са склонни да доведе до повече нежелани реакции. от полови хромозоми. Общият брой на chelove ка-описано хромозомни мутации в повече от 700.

Геномни мутации са свързани с промяна в броя на хромозомите. Разграничаване поли ploidiyu и анеуплоидия.

Полиплоидия - увеличаване на диплоидния брой хромозоми чрез добавяне на цялата хромозома определя нарушение мейоза.

- Ако организмът на детето се развива от зигота, в образуването на участието на Вова секс клетка с променена брой хромозоми, на мутация Разпространение-nyaetsya до всички клетки на организма.

- Ако мутацията възниква в резултат на нарушения на бластомери, той се среща само в част от клетките на организма, а това се проявява под формата на mozaytsizma, в които някои от клетките имат диплоиден набор от хромозоми, а някои - променило.

Полиплоидия среща etsya растения и животни. Полиплоидни човешки ембриони obna-о п проучване материал, получен чрез аборти. Описан изолирани случаи на ПОЛИПЛОИД раждане на детето, а продължителността на живота му варира от 15 до 7 дни.

Анеуплоидия могат да бъдат представени като Формула кариотип: 2n + 1,2. хромозоми, т.е. това не е няколко промени в броя на хромозомите. Съществуват няколко вида на анеуплоидия:

- Монозомия - липсата на единна хромозома. При хората, само монозомия на хромозома X. съвместими с живота.

- Тризомия - излишък от всяка една хромозома в кариотипът. На човек, известен Тризомия съвместими с живота на двамата автозоми (21), както и върху половите хромозоми.

- Полизоми - излишък от две или повече хромозоми.

- Nulesomiya - липсата на двойка хомоложни хромозоми. Организъм с хромозома апарат nezhiz-неспособни.

Промяна на броя на хромозомите и техните типични морфологични и клетъчни неоплазии.

Комбинативно вариабилност, свързани с получаване на нови комбинации от гени в генотипа. Това се постига в резултат на три процеса:

1) независим хромозома сегрегация по време на мейоза,

2) произволни комбинации от тях по време на оплождане,

3) пресичане-над рекомбинация чрез пистите.

Новата комбинация от гени водят до организми с нов фенотип. Комбинативна изменчивост феномен обяснява защо децата и внуците съчетава характеристики и на роднини по бащина или майчина линия.

Трансформацията променливост е била открита в бактерии. Една IU-nisms вариабилност на тази форма е трансдукция - прехвърляне и повторно комбинация от гени на бактерии, използвайки бактериофаги. Понастоящем този тип вариант са широко използвани в генното инженерство, като метод за конструиране на рекомбинантни молекули.